01
快速了解
定义
身体无法将脂肪转化为能量，导致心脏衰竭、肌肉无力或严重的代谢危机。
遗传方式
常染色体隐性遗传（SLC22A5基因）。
起病年龄
婴儿期至成年期。
典型症状
肥厚型心肌病、肌无力、反复发作的低血糖、极度疲劳。
警示症状
孩子出现不明原因的意识模糊、呕吐或心功能不全表现。
02
疾病认知
疾病概览
肉碱是脂肪酸进入线粒体进行氧化的“班车”，班车停了，脂肪就不能供能。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白功能缺失。
【流行病学与高风险人群】
是可以通过新生儿筛查早期发现并完全治愈的疾病。
临床表现
- 心脏：扩张型或肥厚型心肌病。
【疾病进展与并发症】
猝死（常因心律失常）、终末期心力衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：总肉碱及游离肉碱水平极低（核心特征）。
确诊要点
血浆游离肉碱水平极低结合基因检测。
鉴别诊断
继发性肉碱缺乏、各种心肌炎。
04
治疗与管理
治疗目标
补充肉碱，维持血肉碱水平。
治疗方案
- 药物（特效治疗）：口服左旋肉碱（L-carnitine），剂量需由医生根据体重调整。
临床管理与随访
终身服药，避免长时间空腹。
遗传咨询
建议进行家系筛查（特别是同胞）。
05
常见问题 (FAQ)
肉碱是长链脂肪酸进入线粒体燃烧的“搬运工”。缺乏肉碱导致心肌无法利用脂肪酸供能，引起心肌无力和扩张型心肌病。
效果极好。终身服用左旋肉碱可使心脏大小和功能恢复正常，患者可拥有正常寿命。
06
参考资料
罕见病联盟，FOD Support Group.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。