01
快速了解
定义
身体不能分解特定的脂肪，导致大脑的“电线外皮”（髓鞘）被破坏，同时伴有肾上腺功能衰竭。
遗传方式
X连锁隐性遗传（ABCD1基因）。
起病年龄
儿童型（4-10岁）最为严重。
典型症状
学习成绩突然下降、行为异常、皮肤变黑（色素沉着）、视听力受损、瘫痪。
警示症状
学龄期男孩突然出现性格改变、注意力不集中，且伴有皮肤颜色变深。
02
疾病认知
疾病概览
包括儿童型（CCALD）、成人型（AMN）及仅有肾上腺受累型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ABCD1基因突变导致转运蛋白缺失，VLCFA无法进入过氧化物酶体进行分解而蓄积。
【流行病学与高风险人群】
主要累及男性。
临床表现
- 神经：进行性脑白质脱髓鞘、失语、失明、痴呆。
【疾病进展与并发症】
迅速进展至植物人状态或死亡（儿童型）。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液（关键）：极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高。
确诊要点
VLCFA升高及特征性MRI表现。
鉴别诊断
多发性硬化、其他脑白质营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
阻止神经系统进一步受损，补充肾上腺皮质激素。
治疗方案
- 根治性：造血干细胞移植（HSCT，需在神经症状出现早期实施）。
临床管理与随访
严密监测MRI变化及肾上腺功能。
遗传咨询
建议进行家系筛查及产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
在脑部MRI出现早期病变但还没有明显临床症状（或症状极轻微）时，进行造血干细胞移植效果最好。一旦瘫痪或失明，移植效果不佳。
06
参考资料
ALD Connect, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。