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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变约1-5/100,000

脊髓小脑共济失调

Spinocerebellar Ataxia

SCA是一组以共济失调为主要临床表现的遗传性神经系统退行性疾病。

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血液疾病约10-20/100,000

重症肌无力

Myasthenia Gravis

一种获得性自身免疫性疾病，表现为受累骨骼肌极易疲劳，且具有“晨轻暮重”的特点。

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染色体异常患病率约4-6/100,000

肌萎缩性侧索硬化症

Amyotrophic Lateral Sclerosis

ALS是一种累及上、下运动神经元的慢性进行性神经变性疾病，表现为肌肉逐渐萎缩、无力直到呼吸衰竭。

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血液疾病约1/5,000 - 1/10,000（男性）

血友病

Hemophilia

一种X染色体连锁的遗传性凝血功能障碍，由于缺乏凝血因子VIII（甲型）或IX（乙型）导致。

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血液疾病具有地域聚集性（南方多见）

重型地中海贫血症

Thalassemia Major

由于珠蛋白合成障碍导致的严重溶血性贫血，患者依赖输血维持生命。

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呼吸循环系统病变约百万分之15-50

特发性肺动脉高压

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

肺动脉压力不明原因地升高，导致右心功能衰竭。

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其他未分类或不明原因 1/250,000 - 1/500,000

科克因综合症

Cockayne Syndrome

一种导致严重的生长发育迟缓、过早老化表现及光敏性的遗传病。

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内分泌疾病约1/1,000,000

Alsrtöm氏综合症

Alström Syndrome

一种罕见的单基因遗传性纤毛病，表现为视听受损、肥胖、糖尿病及多器官衰竭。

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脑部或神经系统病变约1/1,000,000

克雅氏综合征

Creutzfeldt-Jakob Disease

克雅氏综合征是一种由朊病毒引起的、具有传染性和致死性的中枢神经系统退行性疾病。

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呼吸循环系统病变约1/5000 - 1/8000

遗传性出血性血管扩张症

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

血管结构异常导致的皮肤黏膜血管扩张和内脏动静脉畸形。

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血液疾病约1-2/1,000,000

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

一种获得性造血干细胞克隆性疾病，表现为慢性溶血、血栓倾向和骨髓造血衰竭。

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脑部或神经系统病变约1/6,000-1/10,000

脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy

SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。

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