罕见病列表
共收录 254 种疾病
粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。
NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。
线粒体缺陷是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量工厂（线粒体）功能障碍的多系统疾病。
RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。
PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。
酪胺酸羟化酶缺乏症是由于多巴胺合成途径的第一步限速酶缺陷导致的神经递质缺乏症。
糖原累积症是一组由于参与糖原合成或分解的酶缺陷，导致糖原在组织中过度沉积或利用障碍的疾病。
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。